Scoperta rivoluzionaria: il gene responsabile del tumore infantile più aggressivo

Una recente scoperta scientifica ha rivelato un gene associato al neuroblastoma, uno dei tumori pediatrici più aggressivi e mortali. Questo risultato rappresenta un importante passo avanti verso la medicina di precisione e offre nuove speranze per lo sviluppo di terapie mirate. La ricerca, pubblicata sulla rinomata rivista Advanced Science, è stata coordinata da un team italiano, con il contributo di istituzioni di prestigio come il Ceinge – Biotecnologie Avanzate ‘Franco Salvatore’ e l’Università Federico II di Napoli, in collaborazione con l’IRCCS Gaslini di Genova e il Children’s Hospital di Philadelphia.

Il neuroblastoma e la sua gravità

Il neuroblastoma colpisce prevalentemente i bambini di età compresa tra 0 e 10 anni e rappresenta una delle principali cause di morte per cancro in età pediatrica, insieme ai tumori cerebrali e ai tumori del sangue. La gravità di questa malattia è accentuata dalla sua natura aggressiva, spesso caratterizzata da una diagnosi tardiva e da una risposta limitata ai trattamenti tradizionali.

La ricerca e le sue scoperte

Lo studio, uno dei più ampi nel campo della genetica oncologica pediatrica, ha analizzato oltre 10 milioni di varianti genetiche relative a più di 2.000 casi di neuroblastoma e a 4.000 controlli sani. Questa vasta analisi è stata cofinanziata da importanti organizzazioni, tra cui:

1. Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma
2. Associazione Open
3. AIRC (Associazione Italiana per la Ricerca sul Cancro)

Il team di ricerca ha identificato una variante genetica specifica, nota con la sigla rs2863002, che si trova sul cromosoma 11. Questa variante è associata a un aumento significativo del rischio di sviluppare il neuroblastoma, alterando l’attività regolatrice di un gene chiamato Hsd17B12, che svolge un ruolo cruciale nel metabolismo dei grassi.

Implicazioni terapeutiche e future prospettive

Le implicazioni terapeutiche di questa scoperta sono significative. Achille Iolascon, ricercatore dell’Università Federico II di Napoli e del Ceinge, ha rilevato che esistono già farmaci in fase di sviluppo che colpiscono enzimi simili a Hsd17B12. Questi farmaci potrebbero rappresentare una nuova frontiera terapeutica per i bambini con attivazione di questo gene. L’obiettivo della ricerca è duplice:

1. Prevedere il rischio genetico di sviluppare il neuroblastoma
2. Intervenire precocemente con terapie mirate

La scoperta di questo gene potrebbe non solo rivoluzionare l’approccio terapeutico al neuroblastoma, ma anche offrire nuove opportunità per la prevenzione di questa malattia devastante. L’analisi genetica potrebbe diventare uno strumento fondamentale nella pratica clinica, consentendo ai medici di identificare i bambini a rischio e di pianificare interventi preventivi prima che la malattia si sviluppi.

In un contesto più ampio, la ricerca sul neuroblastoma riflette un crescente interesse nella comunità scientifica per l’individuazione di marcatori genetici che possano guidare la diagnosi e il trattamento di diverse forme di cancro. La medicina di precisione, che considera le caratteristiche genetiche individuali dei pazienti, sta guadagnando terreno anche nell’oncologia pediatrica, un campo tradizionalmente caratterizzato da trattamenti standardizzati.

L’importanza di ulteriori studi è cruciale per comprendere meglio i meccanismi alla base del neuroblastoma e per sviluppare interventi più efficaci. La ricerca continua a essere un faro di speranza per le famiglie colpite da questa malattia e, grazie all’impegno di scienziati e clinici, si possono intravedere nuove possibilità per migliorare la prognosi e la qualità della vita dei pazienti pediatrici affetti da neuroblastoma.