La fibrosi cistica è una malattia genetica che ha un impatto significativo sulla vita dei pazienti, influenzando non solo il loro stato fisico, ma anche il loro invecchiamento biologico. Recenti studi condotti presso il Ceinge-Biotecnologie Avanzate ‘Franco Salvatore’ di Napoli hanno rivelato che le persone affette da fibrosi cistica presentano un’età epigenetica superiore di tre-quattro anni rispetto alla loro età anagrafica. Questo fenomeno mette in evidenza la gravità con cui questa malattia può accelerare il processo di invecchiamento dell’organismo.
Comprendere la fibrosi cistica
La fibrosi cistica è una patologia molto diffusa, soprattutto nelle popolazioni di Europa e Nord America, con una prevalenza in Italia di un neonato colpito ogni 2.500-3.000 nati sani. Essa è causata da mutazioni nel gene CFTR, responsabile della produzione di una proteina che regola il trasporto del cloro nelle cellule. Quando questa proteina non funziona correttamente, si verificano secrezioni dense nei polmoni e nel pancreas, causando gravi complicazioni respiratorie e digestive.
L’importanza delle terapie innovative
Il team di ricerca guidato dal professor Giuseppe Castaldo, in collaborazione con Lorenzo Chiariotti dell’Università Federico II di Napoli, ha esplorato come la terapia con farmaci di nuova generazione possa influenzare non solo la salute fisica dei pazienti, ma anche il loro invecchiamento biologico. Questi farmaci, noti come modulatori della CFTR, agiscono correggendo il difetto della proteina e hanno mostrato risultati promettenti.
Uno degli aspetti più significativi emersi dallo studio è che:
- Dopo solo un anno di trattamento con il giusto modulatore, si è osservato un miglioramento della funzionalità polmonare.
- Questo ha portato a una stabilizzazione della malattia.
- Ha contribuito a “riportare indietro le lancette dell’orologio biologico”, migliorando così l’aspettativa di vita dei pazienti.
Verso un futuro migliore
Il professor Castaldo ha sottolineato l’importanza di questi risultati, che non solo offrono una nuova prospettiva sulla gestione della fibrosi cistica, ma introducono anche un biomarcatore utile per monitorare l’efficacia delle terapie. Questo approccio potrebbe rivoluzionare il modo in cui i medici trattano la malattia, permettendo di identificare rapidamente le terapie più efficaci per ciascun paziente, basandosi sulla loro risposta biologica.
In Italia, la crescente attenzione verso la fibrosi cistica ha portato a un miglioramento della diagnosi precoce e della gestione della malattia. I programmi di screening neonatale hanno contribuito a identificare i casi in fase iniziale, aumentando significativamente le possibilità di un decorso favorevole.
In conclusione, sebbene la fibrosi cistica possa accelerare il processo di invecchiamento biologico, le recenti scoperte scientifiche offrono speranza per i pazienti. Con il continuo sviluppo di terapie innovative e personalizzate, è possibile non solo migliorare la qualità della vita, ma anche affrontare il processo di invecchiamento in modo più efficace. La ricerca in questo campo rappresenta una luce di speranza per tutti coloro che vivono con questa malattia.