È finalmente disponibile online il primo catalogo delle cicatrici del Dna, denominato “Riparioma umano”. Questo innovativo strumento, pubblicato sulla rivista Science dal Centro spagnolo per la ricerca sul cancro (Cnio), contiene migliaia di mutazioni indotte dai meccanismi molecolari di riparazione del Dna, attivati in risposta a danni alla doppia elica. La creazione di questo ampio catalogo rappresenta un passo cruciale nella comprensione dei tumori e nello sviluppo di terapie personalizzate e mirate.
Un’importante risorsa per la ricerca
Il Riparioma umano si propone di essere una risorsa preziosa per i ricercatori di tutto il mondo, offrendo loro la possibilità di esplorare rapidamente come ciascuno dei 20.000 geni umani influisca sulla riparazione del Dna. Comprendere come il Dna si cicatrizza nelle cellule tumorali può fornire informazioni vitali sul percorso evolutivo del cancro, dal danno iniziale fino alla riparazione. Felipe Cortés, un ricercatore del Cnio, sottolinea l’importanza di questo lavoro: “Questo è molto rilevante per il trattamento del cancro, perché molte terapie antitumorali funzionano proprio causando rotture del Dna.”
Affrontare la resistenza ai trattamenti
Le cellule tumorali, però, spesso sviluppano resistenza ai trattamenti antitumorali, imparando a riparare le rotture del Dna causate dai farmaci. Comprendere i meccanismi attraverso i quali le cellule riparano tali danni è fondamentale per superare questa resistenza e migliorare l’efficacia delle terapie. Il Riparioma si concentra in particolare sulla riparazione di uno dei danni più gravi al Dna: le rotture che coinvolgono entrambi i filamenti della molecola. Questi danni possono derivare da:
- Errori durante la replicazione del Dna
- Esposizione a fattori esterni, come radiazioni UV, raggi X o agenti chimici
La metodologia innovativa del Riparioma
Per costruire il catalogo delle cicatrici, i ricercatori hanno generato circa 20.000 popolazioni cellulari, disattivando un gene diverso in ciascuna di esse. Successivamente, hanno indotto delle rotture utilizzando la tecnologia di editing genetico Crispr e hanno osservato le cicatrici lasciate sul Dna dopo i processi di riparazione. Questa metodologia ha permesso di analizzare simultaneamente un gran numero di campioni, un approccio che ha richiesto un significativo sforzo computazionale e lo sviluppo di nuovi strumenti per l’analisi e la rappresentazione dei dati.
Daniel Giménez, membro del gruppo di Dinamica cromosomica del Cnio, ha evidenziato l’importanza di questa innovazione: “La possibilità di eseguire analisi massicce su tutte le 20.000 popolazioni cellulari simultaneamente ha rappresentato un grande progresso per la ricerca.” È grazie a tali tecnologie avanzate che il Riparioma umano è diventato una realtà, fornendo un panorama dettagliato delle cicatrici del Dna e dei meccanismi di riparazione.
In sintesi, il “Riparioma umano” non è solo un catalogo di cicatrici del Dna, ma una risorsa fondamentale che potrebbe, nel prossimo futuro, rivoluzionare il modo in cui affrontiamo e trattiamo il cancro. Grazie all’impegno dei ricercatori del Cnio e alle nuove tecnologie disponibili, il panorama della ricerca sul cancro si arricchisce di opportunità senza precedenti, aprendo a nuove speranze per i pazienti e le loro famiglie.