Barcellona, 11 dicembre 2025 – Le mappe del Dna umano finora disponibili, costruite principalmente su individui di origine europea, mostrano grandi lacune. A rivelarlo è uno studio pubblicato su Nature Communications, guidato dal Centro di supercalcolo di Barcellona (Bsc) e dall’Istituto di scienza e tecnologia di Barcellona (Bist). I ricercatori, coordinati da Marta Melé e Roderic Guigó, hanno scoperto oltre 41mila molecole potenzialmente assenti nelle mappe genetiche, soprattutto nelle popolazioni africane, asiatiche e americane, finora poco considerate. Un risultato che, secondo gli autori, potrebbe spiegare perché alcune malattie colpiscono e si sviluppano in modo diverso tra i vari gruppi umani.
Molecole nascoste e popolazioni dimenticate
Per colmare queste lacune, il team ha analizzato le molecole di Rna a singola elica – quelle che trasportano le istruzioni dai geni alle proteine – in cellule del sangue prelevate da 43 persone di otto popolazioni spesso ignorate dalla ricerca internazionale. Si tratta degli Yoruba della Nigeria, dei Luhya del Kenya, degli Mbuti del Congo, degli Han cinesi, degli indiani Telugu, dei peruviani di Lima, degli ebrei ashkenaziti e dei nativi americani Ute. In laboratorio sono emerse 41mila molecole potenzialmente nuove, equivalenti a migliaia di varianti proteiche mai catalogate prima. Di queste, ben 2.267 sono esclusive di una sola popolazione e non si trovano nelle altre.
“Le mappe genetiche sono uno strumento usato ogni giorno dagli scienziati”, ha spiegato Pau Clavell-Revelles del Bsc e Bist, primo autore dello studio insieme a Fairlie Reese. “Eppure, finora abbiamo ignorato pezzi importanti della popolazione mondiale. Questo lavoro mostra per la prima volta quanto ci siamo persi”.
Cosa cambia per la medicina personalizzata
Secondo i ricercatori, queste nuove scoperte potrebbero cambiare il modo in cui si studiano le differenze nella frequenza e nell’andamento delle malattie tra i vari gruppi umani. Il Dna è il “manuale di istruzioni” della vita, ma la sua lettura può variare non solo tra persone di origini diverse, ma anche all’interno dello stesso individuo – in tessuti differenti o in momenti diversi della vita.
“Abbiamo trovato varianti che potrebbero spiegare perché certe malattie sono più diffuse o si manifestano diversamente”, ha aggiunto Clavell-Revelles. “Solo ora stiamo iniziando a capire quanto poco sappiamo”.
Un iceberg tutto da scoprire
Gli autori avvertono però che i risultati sono solo “la punta dell’iceberg”. Lo studio ha coinvolto un numero limitato di individui e gruppi: molte altre varianti genetiche potrebbero emergere ampliando il campione e includendo popolazioni ancora meno studiate. “Abbiamo appena iniziato a scorgere la vera complessità del genoma umano”, ha ammesso Guigó.
Il lavoro su Nature Communications lancia un appello alla comunità scientifica: è ora di rivedere i criteri con cui si costruiscono le mappe genetiche di riferimento. Solo includendo più diversità si potranno sviluppare terapie davvero efficaci e personalizzate.
Verso una genomica che includa tutti
Il tema della rappresentanza nelle ricerche genomiche non è nuovo, ma questo studio del Bsc e Bist porta dati concreti che riaccendono il dibattito. “La medicina personalizzata non può prescindere dalla diversità genetica”, ha sottolineato Melé durante la presentazione dei risultati. “Se vogliamo che i benefici della ricerca arrivino a tutti, dobbiamo cambiare strada”.
Per ora, la scoperta delle 41mila molecole mancanti apre nuovi orizzonti per capire le differenze biologiche tra le popolazioni umane. Un passo avanti verso una scienza più equa, che tenga conto delle sfumature – spesso invisibili – della nostra specie.