Boston, 20 dicembre 2025 – È stata pubblicata oggi su Nature una mappa in 4D del Dna umano, capace di mostrare oltre 140mila ripiegamenti e anse per ogni tipo di cellula. Dietro questo risultato c’è il lavoro del consorzio internazionale 4D Nucleome Project (4DN), guidato dalla Chan Medical School dell’Università del Massachusetts, con un contributo importante dall’Istituto Nazionale di Fisica Nucleare di Napoli. Gli scienziati, coordinati da Job Dekker, hanno svelato come il Dna si organizza nello spazio e nel tempo dentro il nucleo delle cellule, offrendo nuovi strumenti per capire come si regolano i geni e che ruolo ha tutto questo nella salute.
Dna: due metri arrotolati in un microscopico nucleo
Dentro ogni cellula, il Dna non sta mai come un filo steso. I ricercatori spiegano che si avvolge intorno a proteine chiamate istoni, formando una struttura chiamata cromatina, che poi si compatta nei cromosomi. Così, circa due metri di Dna stanno racchiusi in uno spazio minuscolo, il nucleo cellulare. Ma anche piccoli cambiamenti in questa struttura possono portare a malattie, tra cui i tumori, e influenzare come il corpo reagisce a infezioni e altri stimoli esterni.
“Abbiamo sempre saputo che il Dna non è disposto a caso”, dice Mario Nicodemi dell’INFN e dell’Università Federico II di Napoli, tra i coordinatori dello studio. “Solo ora però riusciamo a vedere come questa organizzazione cambia nel tempo e come si collega al lavoro dei geni”.
Fisica e genetica insieme per svelare il mistero
Per creare questa mappa in quattro dimensioni, il team ha unito strumenti della fisica con le tecniche più avanzate di genetica molecolare. Con esperimenti e simulazioni hanno mappato le interazioni tra geni diversi e scoperto alcuni meccanismi che regolano la complessa struttura del genoma. Un lavoro che ha richiesto anni di collaborazione tra laboratori sparsi in tutto il mondo: Boston, Napoli, Londra, Singapore.
Un punto chiave è l’uso di metodi basati sull’Intelligenza Artificiale. Secondo gli autori su Nature, questi algoritmi sono riusciti a prevedere la forma dei cromosomi partendo solo dalla sequenza del Dna. “È un grande passo avanti”, ha commentato Dekker durante una conferenza stampa online. “Significa che possiamo capire in anticipo come certe mutazioni o variazioni genetiche cambiano l’organizzazione dentro il nucleo”.
Cosa cambia per la salute e la medicina
Questa nuova mappa è una chiave per capire meglio come la forma del Dna influisce sulla regolazione dei geni. Sapere dove e quando si formano certi ripiegamenti aiuta a capire perché alcuni geni si accendono o si spengono in momenti precisi della vita della cellula. Questo è fondamentale per capire malattie come il cancro o alcune patologie genetiche rare.
“Avendo trovato i meccanismi fisici che regolano il sistema”, aggiunge Nicodemi, “possiamo finalmente iniziare a capire come i cambiamenti nell’organizzazione del genoma portino alle malattie”. Gli scienziati sottolineano che queste scoperte potrebbero aprire la strada a nuove terapie, che non puntano solo ai geni ma anche al loro modo di stare nello spazio.
Un progetto globale con un cuore italiano
Il ruolo dell’Italia nel progetto è stato guidato dall’INFN di Napoli, con la partecipazione di fisici teorici e biologi molecolari. “È una grande soddisfazione vedere riconosciuto il contributo italiano in un consorzio così vasto”, racconta uno dei ricercatori di Napoli. Il lavoro continuerà nei prossimi mesi, con l’obiettivo di mappare anche le differenze tra cellule sane e malate.
Gli esperti considerano la pubblicazione su Nature un punto di svolta per la biologia cellulare. Restano però molte domande: quanto queste mappe potranno essere usate nella pratica clinica? E quanto ci vorrà per trasformare queste scoperte in terapie? Per ora, gli autori mantengono un cauto ottimismo. “Abbiamo aperto una porta”, conclude Dekker. “Ora vediamo dove ci porterà”.