Baltimora, 26 gennaio 2026 – Un’analisi su oltre 139mila embrioni fecondati in vitro e quasi 23mila coppie di genitori biologici ha permesso di scoprire quali varianti genetiche aumentano il rischio di aborti spontanei. Lo studio, pubblicato su Nature e guidato dalla squadra della Johns Hopkins University di Baltimora, apre nuove strade per capire meglio la riproduzione umana e suggerisce possibili trattamenti futuri per evitare interruzioni premature della gravidanza.
Varianti genetiche materne: la chiave nascosta dietro l’aborto spontaneo
Dai dati raccolti emerge che le varianti genetiche più rilevanti si trovano soprattutto nei geni materni e provocano errori nel numero di cromosomi negli embrioni. “La forza di questo studio sta proprio nella mole enorme di dati analizzati”, spiega Rajiv McCoy, coordinatore del progetto. Solo con un campione così vasto è stato possibile mettere in luce con chiarezza le prime connessioni tra il DNA della madre e la probabilità che l’embrione non riesca a svilupparsi.
Tra i geni sotto la lente ci sono quelli come SMC1B, che regolano come si uniscono, si scambiano pezzi e si tengono insieme i cromosomi durante la formazione dell’ovulo. McCoy fa notare che questi geni sono fondamentali anche per la ricombinazione genetica, il processo che crea diversità tra ovuli e spermatozoi.
Un fenomeno frequente e spesso ignorato
Gli aborti spontanei sono più comuni di quanto si pensi: circa il 15% delle gravidanze riconosciute si conclude in modo naturale, spesso prima ancora che la donna scopra di essere incinta. Da tempo si sa che la causa principale è un numero sbagliato di cromosomi, ma finora si conosceva poco sui fattori genetici che predispondono a questo rischio.
Grazie all’ampia quantità di dati e a un’analisi più fine, questo studio ha fatto un passo avanti importante per capire cosa sta dietro a queste anomalie cromosomiche. “Ora vediamo dettagli che prima erano sfuggiti”, racconta McCoy, sottolineando come questo apre nuove domande sulla trasmissione genetica e sull’impatto che ha sulla salute riproduttiva.
Cosa cambia per la medicina della fertilità
Nonostante la scoperta delle varianti genetiche, gli esperti ricordano che il rischio di aborto spontaneo dipende soprattutto da altri fattori, come l’età della madre e l’ambiente in cui vive. Però, riconoscere queste predisposizioni genetiche dà la possibilità di pensare a trattamenti mirati.
“Questi risultati fanno sperare che un giorno potremo intervenire su specifici geni per abbassare il rischio di aborto”, dice uno dei ricercatori. Per ora, però, sono solo ipotesi. Serviranno ancora studi per trasformare queste scoperte in cure reali.
Una nuova speranza per le coppie in difficoltà
Per molte coppie che faticano a portare a termine una gravidanza, questi dati rappresentano una luce di speranza ma anche una sfida. Capire meglio perché avvengono gli aborti spontanei può aiutare a togliere il peso del senso di colpa che spesso li accompagna. “Sapere che c’è una base genetica può cambiare profondamente il modo in cui si affrontano questi momenti”, osserva una ginecologa della Johns Hopkins.
Mentre si aspettano nuovi sviluppi, lo studio pubblicato su Nature segna un passo avanti nella conoscenza della fertilità umana. E apre la strada a strategie nuove per prevenire gli aborti spontanei, con l’obiettivo – ancora lontano – di offrire soluzioni personalizzate a chi sogna di avere un figlio.