Londra, 30 gennaio 2026 – Un nuovo strumento di intelligenza artificiale promette di cambiare per sempre il modo in cui leggiamo il DNA umano. Si chiama AlphaGenome ed è stato presentato oggi sulla rivista Nature come il più avanzato “decoder” mai creato per la molecola della vita. A firmarlo sono i ricercatori di Google DeepMind, che hanno messo a punto un sistema capace di prevedere come piccole variazioni genetiche possano influenzare i processi biologici, dalla risposta agli stimoli esterni fino al rischio di malattie.
Una svolta nella lettura del genoma
Dopo il successo di AlphaFold, il programma che aveva già svelato la struttura delle proteine, questa volta il focus è sulle sequenze del genoma. AlphaGenome utilizza il deep learning per analizzare e prevedere gli effetti di cambiamenti anche minimi nel DNA, arrivando a esaminare fino a un milione di basi contemporaneamente. “Finalmente possiamo vedere come una singola mutazione possa cambiare l’espressione dei geni o scatenare una malattia”, spiega Žiga Avsec, uno degli autori principali dello studio.
Dati e prospettive per la medicina
Secondo i ricercatori, AlphaGenome potrà dare una mano in diversi campi della ricerca biomedica. Oggi, infatti, la maggior parte delle variazioni genetiche resta ancora un mistero: circa il 98% delle modifiche si trova in zone del DNA che non codificano per proteine, ma che possono comunque influenzare il funzionamento dei geni. “Il problema è l’enorme quantità di variabili da tenere in considerazione”, sottolinea Natasha Latysheva, coautrice dello studio. “Solo un sistema così avanzato può gestire tutta questa complessità in tempi accettabili”.
Il modello è stato addestrato su dati sia del DNA umano sia di quello del topo. AlphaGenome riesce a prevedere contemporaneamente quasi 6.000 segnali genetici nell’uomo e oltre 1.100 nel topo, ognuno legato a funzioni specifiche. Un risultato che, secondo Pushmeet Kohli, responsabile del team DeepMind, “apre la strada a diagnosi più precise e a terapie su misura”.
Cosa ci aspetta e quali sono i limiti
Gli autori dello studio sono cauti ma fiduciosi: AlphaGenome potrebbe diventare uno strumento fondamentale per diagnosticare le malattie rare, scoprire nuovi bersagli per i farmaci e avanzare nella ricerca su terapie a base di RNA. Non solo: potrebbe trovare spazio anche nella biologia sintetica e nella terapia genica, campi in forte crescita negli ultimi anni.
Al momento però ci sono ancora limiti. Il sistema è stato testato soprattutto sul DNA umano e del topo; serviranno ulteriori lavori per estenderlo ad altre specie e per analizzare un numero ancora più grande di sequenze non codificanti. “Siamo solo all’inizio”, ammette Avsec. “Ma la strada è chiara: capire davvero come funziona il nostro genoma”.
La comunità scientifica segue con attenzione
La pubblicazione su Nature – che ha dedicato la copertina al progetto – ha già acceso l’interesse della comunità scientifica internazionale. Alcuni genetisti italiani sentiti da alanews.it parlano di “un passo avanti concreto verso la medicina personalizzata”. Altri però ricordano che sarà fondamentale confermare i risultati con studi clinici e dati sul campo.
Nel frattempo, nei laboratori di DeepMind a Londra, il team continua a lavorare per migliorare il modello. L’obiettivo è rendere AlphaGenome uno strumento accessibile anche ai centri di ricerca più piccoli, abbattendo i costi delle analisi genetiche e accelerando la scoperta di nuove cure.
In attesa dei prossimi sviluppi, tra gli esperti c’è la sensazione che la lettura intelligente del DNA cambierà profondamente la medicina nei prossimi anni. E forse anche il modo in cui pensiamo alla salute e alle malattie.