Aosta, 4 febbraio 2026 – Un malfunzionamento nei meccanismi che riparano il Dna potrebbe spiegare perché alcuni bambini e ragazzi con disturbi del neurosviluppo perdono abilità come la lettura o il linguaggio. A rivelarlo è uno studio guidato da Stefano Gustincich, direttore del Center for Clinical and Computational Genomics (C3G) dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Aosta, in collaborazione con l’Ospedale Gaslini di Genova. La ricerca, pubblicata su Genetics in Medicine, getta nuova luce sulle cause della regressione che si osserva in alcune forme di autismo e altre malattie neurologiche dello sviluppo.
Dna e regressione: la pista che cambia tutto
Come spiega Maria Cerminara, responsabile dell’Uoc di Genetica Medica al Gaslini, la regressione – cioè la perdita di capacità già acquisite, come parlare o leggere – “potrebbe dipendere dalla combinazione di alterazioni in più geni legati alla riparazione del Dna”. Un fenomeno che si presenta anche quando i bambini stanno seguendo terapie e percorsi riabilitativi. “Abbiamo visto – aggiunge Cerminara – pazienti che, dopo aver imparato a comunicare o a leggere nei primi anni, perdono lentamente queste abilità”.
Sei casi al centro dello studio, il ruolo chiave del gene Fan1
Lo studio ha analizzato più di mille casi di disturbi del neurosviluppo, ma si è concentrato su sei pazienti con varianti genetiche sospette, che possono influenzare i processi di riparazione del Dna. L’attenzione è caduta su un gene in particolare, chiamato Fan1, noto per il suo ruolo nel mantenere stabile il patrimonio genetico. “Le cellule che non riescono a sistemare i danni al Dna – spiega Aldamaria Puliti, ricercatrice del Gaslini e dell’Università di Genova – finiscono per accumulare errori che compromettono il loro funzionamento, soprattutto nel cervello”.
Instabilità del genoma: un elemento centrale nelle forme più gravi
I dati raccolti indicano che l’instabilità del genoma non è un dettaglio marginale, ma un fattore cruciale per capire le forme più gravi e regressive dei disturbi del neurosviluppo. “Questa scoperta – sottolinea Puliti – apre nuove strade sia per la diagnosi sia per lo sviluppo di terapie su misura”. In pratica, riconoscere presto le alterazioni nei geni della riparazione del Dna potrebbe permettere interventi mirati per rallentare o evitare la perdita di abilità.
Diagnosi e terapie: una nuova speranza
Il lavoro di Gustincich e del suo team, frutto della collaborazione tra i laboratori di Aosta e Genova, si inserisce in un filone di ricerca che cerca di svelare le basi genetiche delle malattie neurologiche infantili. “Non si tratta solo di capire perché alcuni bambini perdono capacità già acquisite – spiega Gustincich – ma anche di trovare marcatori genetici per una diagnosi più precoce e precisa”. Gli autori sperano che queste scoperte diventino strumenti concreti per famiglie e medici.
Il quadro italiano e internazionale
In Italia, secondo l’Istituto Superiore di Sanità, i disturbi del neurosviluppo riguardano circa il 2% dei bambini. La regressione delle abilità è una delle sfide più dure, sia per i medici che per le famiglie. “Spesso ci si sente impotenti davanti a un bambino che smette improvvisamente di parlare o leggere”, racconta una madre coinvolta nello studio. Gli esperti avvertono che la ricerca genetica è ancora agli inizi, ma i risultati aperti una via per capire meglio le cause.
Cautela e prossimi passi
Gli autori invitano alla prudenza: “Servono studi più ampi”, avverte Gustincich. Ma la strada è tracciata: studiare i meccanismi di riparazione del Dna potrebbe essere la chiave per affrontare le forme più complesse dei disturbi del neurosviluppo. Intanto, la comunità scientifica segue con attenzione i risultati pubblicati su Genetics in Medicine, consapevole che ogni passo avanti nella genetica può cambiare la vita di tanti pazienti e delle loro famiglie.