Aosta, 15 febbraio 2026 – Sono passati venticinque anni da quel 15 febbraio 2001, quando per la prima volta il genoma umano è stato messo online, segnando una vera svolta per la biologia e la medicina. Quel giorno, a Washington e Londra, due conferenze stampa in contemporanea hanno annunciato al mondo l’apertura dei dati sul patrimonio genetico umano. Un momento storico, paragonato da molti scienziati allo sbarco sulla Luna per l’esplorazione spaziale.
Quando il DNA è diventato di tutti
Il 15 febbraio 2001 fu un giorno di grandi annunci: le riviste internazionali Nature e Science pubblicarono i risultati di due gruppi diversi. Da un lato il consorzio pubblico del Progetto Genoma Umano, dall’altro la società privata Celera Genomics, guidata da Craig Venter. “È stato come mettere piede sulla Luna per la prima volta”, ricorda Stefano Gustincich, genetista e direttore del Centro di Genomica clinica e computazionale dell’Istituto Italiano di Tecnologia ad Aosta. “Quel giorno i dati sono diventati accessibili a tutti. Era un traguardo, ma anche l’inizio di un nuovo viaggio”.
La sorpresa: meno geni di quanto immaginato
Non tutto era così chiaro fin da subito. Una scoperta in particolare colse di sorpresa i ricercatori: il numero dei geni umani era molto più basso del previsto. Non 100.000 come si pensava, ma tra 28.000 e 40.000. “Ci siamo resi conto che abbiamo solo il triplo dei geni del moscerino della frutta”, racconta Gustincich. Per dare un’idea, la Drosophila ha circa 13.000 geni, il verme Caenorhabditis elegans 18.000, e la pianta Arabidopsis thaliana 26.000. Un dato che ha messo in discussione molte idee sulla complessità dell’essere umano.
Un’eredità che si scopre giorno dopo giorno
Con il tempo, gli scienziati hanno imparato a leggere meglio quelle sequenze. “In questi 25 anni – spiega Gustincich – abbiamo capito anche ciò che all’inizio sembrava inutile”. Gran parte del genoma sembrava non avere una funzione: c’erano sequenze che non codificano proteine, molecole di RNA non codificante, zone considerate “silenti”. Solo dopo anni si è capito che queste aree sono fondamentali per regolare i geni e sono coinvolte in molte malattie.
Oggi si stima che l’uomo abbia circa 25.000 geni “classici” e almeno 35.000 geni che producono RNA non codificanti. “Molte scoperte sono arrivate dopo – sottolinea Gustincich – perché allora si poteva leggere solo ciò che si capiva”.
Nuove strade per la scienza e la cura
Da quella pubblicazione sono nate nuove discipline come la genomica, la proteomica, la terapia genica e la farmacogenomica. I risultati si vedono: oggi sappiamo molto di più sulle cause molecolari delle malattie, sviluppiamo farmaci mirati e terapie personalizzate. “Abbiamo strumenti per capire la biologia in modo più profondo”, aggiunge il genetista.
L’intelligenza artificiale cambia il gioco
Negli ultimi anni, anche l’intelligenza artificiale ha iniziato a scorrere il grande libro del DNA. “Ha rivoluzionato la genetica clinica”, dice Gustincich. Grazie a database sempre più ricchi e a software avanzati, oggi si possono fare test genetici su misura e interpretare dati complessi in tempi rapidissimi.
L’IA è ormai uno strumento di routine nei laboratori: dalla lettura delle strutture proteiche all’analisi delle varianti genetiche dei pazienti, per capire il loro significato funzionale o patologico. “Oggi – conclude Gustincich – lavoriamo ogni giorno con questi programmi. Solo così riusciamo a dare risposte concrete alle persone”.
Un libro aperto, tutto da scoprire
A venticinque anni dalla pubblicazione del genoma umano, la ricerca non si ferma. Quel libro del DNA, aperto nel 2001, è ancora tutto da leggere. Ogni pagina nasconde dettagli inattesi, ogni scoperta apre nuove strade per la medicina e per la conoscenza della vita.