Madrid, 22 febbraio 2026 – Un gene del lievito potrebbe aprire nuove strade nella lotta contro le malattie mitocondriali umane, disturbi genetici che danneggiano le “centrali energetiche” delle cellule e per i quali ancora oggi non esistono cure efficaci. A rivelarlo è uno studio pubblicato su Nature Metabolism, guidato dal Centro Nazionale per le Investigazioni Cardiovascolari Carlo III (Cnic) di Madrid, con l’italiano Andrea Curtabbi come primo autore. Gli scienziati hanno dimostrato che inserendo un gene specifico del lievito nelle cellule umane malate, queste riescono a bypassare i problemi mitocondriali e a tornare a funzionare normalmente.
Un gene del lievito che aggira i guai mitocondriali
La ricerca parte da un organismo molto semplice: il lievito Saccharomyces cerevisiae. Questo piccolo fungo riesce a vivere anche senza ossigeno, usando vie metaboliche alternative. Negli esseri umani, invece, la respirazione cellulare tramite i mitocondri è fondamentale: senza di essa, le cellule non producono l’energia necessaria per sopravvivere. Il gruppo guidato da José Antonio Enríquez ha trovato un gene chiave nel lievito che gli permette di saltare la respirazione mitocondriale.
“Ci siamo detti: se funziona nel lievito, perché non provarlo nelle cellule umane?”, ha raccontato Enríquez durante una conferenza stampa a Madrid. Così hanno inserito il gene nelle cellule malate. Il risultato? Le cellule hanno ricominciato a crescere come quelle sane, senza intaccare le altre funzioni essenziali.
Che cosa significa per le malattie rare
Le malattie mitocondriali sono un gruppo variegato di disturbi genetici che colpiscono circa 1 persona su 5.000 nel mondo, secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità. I sintomi variano molto: debolezza muscolare, problemi neurologici, disturbi del cuore. Al momento, per molte di queste malattie non c’è una cura risolutiva. “I mitocondri non servono solo a produrre energia”, ha spiegato Enríquez. “Controllano anche processi vitali come la sintesi del DNA”.
La scoperta del team spagnolo-italiano apre così una nuova possibilità: dare alle cellule un’altra strada per fare energia quando i mitocondri non funzionano. “Dimostriamo che, offrendo un percorso alternativo, possiamo aiutare la cellula a crescere anche in condizioni difficili”, ha aggiunto il ricercatore.
I prossimi passi e le incognite
Nonostante i risultati siano incoraggianti, gli scienziati invitano alla prudenza. Finora gli esperimenti sono stati fatti solo in laboratorio, su cellule umane. “Siamo ancora lontani dall’applicazione clinica”, ha sottolineato Andrea Curtabbi, contattato al Cnic. “Serviranno studi su animali e test di sicurezza prima di pensare a sperimentazioni sull’uomo”.
Il gene, il cui nome tecnico non è stato ancora svelato, sembra funzionare senza disturbare le altre attività cellulari. Ma restano da capire gli effetti a lungo termine e possibili rischi nascosti. “Non vogliamo alimentare false speranze”, ha precisato Curtabbi. “Ma questa è una prova di principio importante”.
Una collaborazione europea con cuore italiano
Lo studio su Nature Metabolism nasce da una collaborazione tra diversi centri europei. Il primo autore, Andrea Curtabbi, è di Torino e si è formato tra Italia e Spagna. “È una grande soddisfazione vedere riconosciuto il contributo italiano in un campo così delicato”, ha detto Curtabbi.
Il lavoro del Cnic si inserisce in una linea di ricerca che punta a prendere spunto dagli organismi più semplici – come il lievito – per affrontare le malattie genetiche umane. Un percorso lungo, ma oggi meno difficile.
Per chi soffre di malattie mitocondriali, questa scoperta è una speranza concreta. Ci vorrà tempo prima di avere terapie pronte, ma la possibilità di aggirare i difetti genetici con un gene del lievito segna un passo avanti importante nella ricerca e nella comprensione della biologia delle cellule.