Un recente studio condotto da un gruppo di ricerca multidisciplinare dell’Università di Milano-Bicocca, in collaborazione con l’Università di Trieste, ha portato alla creazione di un innovativo metodo computazionale chiamato Resolve. Questo approccio ha il potenziale di rivoluzionare la comprensione delle mutazioni tumorali, grazie all’analisi delle firme mutazionali, ovvero modelli ricorrenti di mutazioni nel DNA. Queste firme forniscono informazioni cruciali sulla storia dei danni subiti dalle cellule tumorali, e l’importanza di questo studio è stata ufficialmente riconosciuta con la pubblicazione dei risultati sulla rivista accademica Nucleic Acids Research.
La genomica del cancro e le sue sfide
Negli ultimi anni, la genomica del cancro ha fatto notevoli progressi, con l’analisi delle firme mutazionali diventata una pratica standard. Tuttavia, la complessità intrinseca dei tumori e l’elevata variabilità delle mutazioni presentano sfide significative. Resolve si distingue per la sua capacità di:
- Effettuare una rilevazione più precisa delle firme mutazionali.
- Offrire una stima più affidabile della loro rilevanza nei singoli pazienti.
- Permettere la classificazione dei tumori in sottotipi molecolari, fondamentale per la medicina personalizzata.
Identificazione delle firme mutazionali
L’applicazione di Resolve su un ampio campione di circa 20.000 genomi tumorali, provenienti da pazienti adulti e pediatrici, ha consentito ai ricercatori di identificare un numero ristretto di firme mutazionali predominanti. Queste firme sono state associate a meccanismi biologici ben noti, come:
- Invecchiamento cellulare
- Esposizione al fumo di tabacco
- Difetti nei processi di riparazione del DNA
Inoltre, queste firme mostrano correlazioni con diverse prognosi cliniche, evidenziando l’importanza di un approccio mirato nella diagnosi e nel trattamento dei tumori.
Implicazioni per la medicina di precisione
Daniele Ramazzotti, coordinatore dello studio e affiliato al dipartimento di Medicina e Chirurgia dell’Università di Milano-Bicocca, ha affermato: “Il nostro studio dimostra che, nonostante l’elevata eterogeneità del cancro, è un numero relativamente ristretto di processi mutazionali a generare la maggior parte delle mutazioni osservate”. Questo suggerisce che, sebbene i tumori possano apparire diversi e complessi, molti di essi condividono mutazioni comuni che possono essere bersagliate con terapie specifiche.
Il miglioramento nella comprensione delle firme mutazionali ha implicazioni significative per la diagnosi precoce e la prognosi. La capacità di identificare firme specifiche può aiutare i medici a prevedere l’andamento della malattia e a scegliere il trattamento più efficace per ciascun paziente. La personalizzazione delle terapie oncologiche, basata sull’analisi delle firme mutazionali, rappresenta un passo avanti importante verso la medicina di precisione.
Il metodo Resolve si rivela applicabile a una vasta gamma di tumori, inclusi quelli solidi e ematologici, ampliando così il potenziale impatto delle scoperte. Questo approccio potrebbe aprire nuove strade per lo sviluppo di trattamenti mirati e per la combinazione di terapie, con l’obiettivo di migliorare i tassi di sopravvivenza e la qualità della vita dei pazienti oncologici.
Inoltre, la comprensione delle firme mutazionali potrebbe portare a progressi anche nella prevenzione del cancro. Identificare i fattori di rischio associati a specifiche firme mutazionali potrebbe aiutare a sviluppare strategie di screening più efficaci e programmi di intervento precoce.
Infine, questo studio evidenzia l’importanza della collaborazione interdisciplinare. Gli scienziati coinvolti provengono da diverse aree di specializzazione, unendo competenze in genomica, bioinformatica e oncologia. Questo approccio integrato è fondamentale per affrontare le sfide complesse rappresentate dai tumori e per sviluppare soluzioni innovative che possano realmente fare la differenza nella vita dei pazienti.
La strada verso una comprensione più profonda delle mutazioni nei tumori è lunga, ma l’approccio presentato dal team di Milano-Bicocca e Trieste segna un passo significativo verso l’obiettivo di terapie più efficaci e personalizzate. Con l’avanzare della ricerca e l’adozione di nuove tecnologie, il futuro della medicina oncologica sembra promettente, con la possibilità di trattamenti sempre più mirati e basati su evidenze scientifiche solide.