La rivoluzione della terapia genica italiana: addio trapianti e farmaci?
La rivoluzione della terapia genica italiana: addio trapianti e farmaci?
L’innovazione scientifica italiana continua a stupire il mondo della medicina con scoperte che potrebbero cambiare radicalmente il trattamento di malattie genetiche. Recentemente, un team di ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano ha sviluppato una nuova terapia genica capace di evitare trapianti di cellule staminali e l’uso di chemioterapia. Questa terapia sfrutta un particolare “momento magico” che si verifica subito dopo la nascita, quando le cellule staminali del sangue sono particolarmente attive e ricettive.
La finestra temporale unica dopo la nascita
Secondo Michela Milani, prima autrice dello studio, il processo di emopoiesi, ovvero la formazione delle cellule del sangue, avviene principalmente nel fegato prima della nascita. Subito dopo, queste cellule migrano dal fegato al midollo osseo, dove rimarranno per il resto della vita. Questo cambiamento offre una finestra temporale unica, durante la quale le cellule staminali del sangue sono presenti in circolo in numero molto elevato, sia nei topi che negli esseri umani.
Vettori lentivirali per la terapia genica
Per trasmettere i geni sani all’interno dell’organismo, i ricercatori hanno utilizzato vettori lentivirali, derivati da virus a lenta replicazione come l’HIV. Questi vettori sono efficaci per la terapia genica poiché possono integrarsi nel genoma dell’ospite. Milani ha sottolineato che i virus utilizzati sono stati modificati per eliminare informazioni potenzialmente dannose, rendendoli incapaci di replicarsi attivamente. Al posto delle informazioni eliminate, i ricercatori inseriscono la copia corretta del gene mancante.
Le terapie basate su vettori lentivirali hanno già mostrato risultati promettenti quando applicate ex-vivo, ma il team di Milano ha cercato un approccio alternativo. Hanno scoperto che nei topi neonati esiste una breve finestra temporale che consente di somministrare i vettori lentivirali direttamente nel flusso sanguigno, rendendo il trattamento meno invasivo.
Efficacia e potenziale terapeutico
Milani ha evidenziato che la massima efficienza del trattamento si riscontra entro 1-2 giorni dalla nascita. Successivamente, l’efficienza tende a diminuire con la crescita dell’animale, fino a diventare praticamente nulla negli adulti. Per aumentare ulteriormente il numero di cellule staminali circolanti, i ricercatori hanno utilizzato farmaci già approvati che mobilizzano le cellule staminali. Questo approccio migliora l’efficienza del trasferimento dei geni e estende anche la finestra temporale in cui il trattamento può essere somministrato.
Tuttavia, Milani ha avvertito che l’efficienza del nuovo approccio è notevolmente inferiore rispetto a quella delle terapie geniche tradizionali, attestandosi attorno al 10-15%. Anche se questa percentuale è più bassa, ha un potenziale terapeutico significativo per molte malattie genetiche, come l’anemia di Fanconi, caratterizzata da insufficienza di midollo osseo e predisposizione a tumori.
Un ulteriore vantaggio della somministrazione del vettore in vivo è la possibilità di correggere anche altri organi, aprendo così nuove frontiere nella terapia genica. Questo approccio innovativo potrebbe trasformare il modo in cui affrontiamo le malattie genetiche, offrendo nuove speranze ai pazienti e alle loro famiglie.
La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Nature, rappresenta un passo avanti significativo nel campo della terapia genica. Con questo lavoro, il team guidato da Michela Milani ha dimostrato la fattibilità di un approccio meno invasivo e più diretto, aprendo la strada a ulteriori studi e applicazioni cliniche. La comunità scientifica guarda con attenzione agli sviluppi futuri di questa ricerca, che potrebbe avere un impatto duraturo sulla medicina e sulla qualità della vita di molti pazienti.