Padova, 14 gennaio 2026 – Un gruppo di ricercatori dell’Università di Padova, guidato da Valentina Poletti, ha annunciato oggi di aver riattivato il corretto smaltimento dei rifiuti cellulari nei topi. Una scoperta che apre nuove strade per curare due malattie rare: la Gangliosidosi GM1 e la Mucopolisaccaridosi di tipo IV-B (meglio conosciuta come Morbo di Morquio B). Lo studio, uscito sulla rivista Molecular Therapy, rappresenta un passo avanti nella lotta contro le cosiddette malattie da accumulo lisosomiale, un gruppo di oltre settanta patologie genetiche che colpiscono soprattutto i bambini.
Terapia genica: una speranza concreta
La ricerca, condotta nei laboratori di biologia molecolare dell’Università di Padova, si concentra su una tecnica che permette di modificare geneticamente le cellule staminali del sangue. Queste cellule, una volta corrette in laboratorio, vengono reintrodotte nell’organismo – sia nel sangue, sia direttamente nel cervello o nel midollo spinale. “I risultati sono stati sorprendenti: l’enzima mancante è stato prodotto in modo efficace”, ha spiegato la professoressa Poletti, sottolineando come il trattamento abbia portato a una “forte riduzione dei segni della malattia” nei topi trattati.
Gli animali, secondo quanto riportato dagli autori, hanno mostrato un netto miglioramento nella capacità di muoversi e coordinarsi. Non solo: la terapia ha anche allungato la loro vita. Un dato importante che, se si confermasse negli esseri umani, potrebbe cambiare radicalmente il destino di queste patologie.
Malattie rare e lisosomi: un problema ancora aperto
Le malattie da accumulo lisosomiale derivano dal malfunzionamento dei lisosomi, piccoli organelli dentro le cellule che fanno da “spazzini”, liberando l’organismo dai rifiuti prodotti dal metabolismo. Quando i lisosomi non funzionano – spesso a causa di un difetto genetico che blocca la produzione di alcuni enzimi – le cellule si riempiono di sostanze tossiche, con effetti gravi e che peggiorano nel tempo su organi e tessuti.
La Gangliosidosi GM1 e la Mucopolisaccaridosi IV-B sono due esempi di queste malattie. Colpiscono soprattutto i bambini, causando sintomi che vanno dalla perdita delle capacità motorie a danni neurologici e scheletrici. Oggi non esistono cure definitive: i trattamenti disponibili servono solo a rallentare il peggioramento o ad alleviare i sintomi.
Una tecnica che guarda avanti
Il metodo messo a punto a Padova si basa sulla terapia genica con cellule staminali, una frontiera della medicina che punta a correggere il problema alla radice. “La terapia genica è una speranza reale per molte famiglie”, ha spiegato Poletti. “I nostri studi dimostrano che si può intervenire direttamente sulla causa, non solo sui sintomi”.
Gli esperimenti sui topi sono solo l’inizio. Prima di passare agli esseri umani serviranno ancora molti test e conferme. Ma i risultati fin qui ottenuti fanno ben sperare. “Abbiamo visto un miglioramento vero nella vita degli animali”, ha aggiunto la ricercatrice. “Solo allora potremo pensare a una sperimentazione clinica”.
Possibili ricadute su altre malattie
Gli autori dello studio sottolineano che questa tecnica potrebbe funzionare anche per altre malattie da accumulo lisosomiale, allargando così il numero di pazienti che potrebbero beneficiarne. In Italia, secondo i dati dell’Associazione Italiana Studio Malattie Metaboliche Ereditarie, ogni anno alcune centinaia di persone si ammalano di queste patologie, che però pesano molto sulle famiglie.
“Le malattie da accumulo lisosomiale sono rare, spesso esordiscono in età infantile e hanno un decorso molto duro”, ha ricordato Poletti. “La terapia genica con cellule staminali rappresenta una strada che punta a correggere definitivamente la causa”.
Il lavoro del team padovano – sostenuto anche da fondi europei e da associazioni di pazienti – sarà ora approfondito. La comunità scientifica internazionale segue con attenzione gli sviluppi. Intanto, per molte famiglie italiane, si accende una nuova speranza.