Padova, 18 gennaio 2026 – Una nuova speranza arriva dalla terapia genica per chi lotta contro due gravi malattie neurodegenerative: la Demenza Frontotemporale e la rara patologia pediatrica chiamata Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 11. A firmare questa importante ricerca è il gruppo dell’Università di Padova, guidato da Alessandra Biffi, in collaborazione con la start-up milanese Altheia Science. I risultati, ottenuti su modelli murini, mostrano che ripristinare una proteina fondamentale nel cervello può alleviare i sintomi e aprire la strada a nuove cure.
Terapia genica: un passo avanti contro due malattie difficili
Le due malattie, spiegano i ricercatori, hanno un’origine genetica comune: mutazioni nel gene Grn, che produce la progranulina, una proteina vitale per la salute dei neuroni. La sua carenza provoca danni progressivi nel sistema nervoso centrale. “Abbiamo prelevato cellule staminali dal sangue dei topi malati, le abbiamo corrette in laboratorio inserendo una copia funzionante del gene umano Grn, e poi le abbiamo trapiantate”, racconta Biffi. Il metodo, sviluppato a Padova, punta a rimpiazzare la funzione persa a causa della mutazione.
Il trapianto che cambia le carte in tavola
Dopo essere state introdotte nell’organismo, le cellule staminali corrette hanno raggiunto il cervello degli animali. Qui si sono trasformate in microglia, le cellule “sentinella” del sistema nervoso centrale. “Le cellule modificate hanno iniziato a produrre in modo stabile la proteina mancante”, spiega la ricercatrice. Questo passaggio è stato cruciale: solo allora si è vista una riduzione dell’accumulo di lipidi anomali nel cervello, uno dei segni tipici di queste malattie.
I risultati che fanno sperare
Lo studio evidenzia effetti chiari: meno neuroinfiammazione, miglioramenti nel comportamento e, in particolare, nel riconoscimento sociale dei topi trattati. “È interessante notare – aggiunge Biffi – che i benefici si sono avuti anche quando le cellule modificate si sono insediate solo nel cervello”. Un dettaglio che potrebbe aprire nuove strade per terapie più mirate.
Collaborazione e sviluppi futuri
La ricerca ha visto il contributo di Altheia Science, una start-up biotech di Milano. La collaborazione ha accelerato alcune fasi degli esperimenti e ha aiutato a valutare possibili applicazioni cliniche. Al momento, precisano gli scienziati, si tratta di risultati ottenuti su modelli animali. Ma il protocollo apre la porta a studi sull’uomo, soprattutto per la Ceroidolipofuscinosi, che colpisce i bambini molto piccoli.
La comunità scientifica guarda con interesse
Nel campo delle malattie neurodegenerative, il lavoro del team padovano è stato accolto con attenzione. “Un passo avanti importante”, dice un neurologo dell’Istituto Besta di Milano, che preferisce restare anonimo. “Intervenire direttamente sulla causa genetica è una svolta rispetto alle terapie che oggi si limitano a gestire i sintomi”. Restano però da definire tempi e modi per passare dalla sperimentazione animale a quella umana.
Cosa significa per i pazienti
Per le famiglie, in particolare quelle dei bambini colpiti dalla Ceroidolipofuscinosi, ogni progresso scientifico è una boccata d’aria fresca. Le associazioni chiedono da tempo nuove cure e accesso più rapido agli studi clinici. “Siamo cautamente ottimisti”, dice una portavoce dell’associazione italiana CLN11. “Questi risultati ci danno speranza, ma sappiamo che la strada è ancora lunga”.
Un futuro da scrivere
Lo studio dell’Università di Padova segna un passo importante nella ricerca sulle malattie neurodegenerative rare. La via verso una cura definitiva è ancora in salita, ma, come sottolineano gli autori, il ripristino della progranulina con la terapia genica potrebbe davvero cambiare la vita di molti pazienti. Ora si aspettano nuovi dati e l’avvio delle prime sperimentazioni cliniche sull’uomo.